Suomalainen startup mullistaa geenitestauksen

Suomalainen startup parantaa maailmaa hiukan edullisemmin ja nopeammin kuin globaalit kilpailijansa. Vuonna 2012 perustetun geenidiagnostiikkayhtiö Blueprint Geneticsin tavoitteena on tuoda geenitestaus suuren yleisön saataville uudenlaisen laadullisesti korkeatasoisen DNA:n sekvensointiteknologian avulla.

Kaikki alkoi siitä, kun biologi Samuel Myllykangas kehitti jatko-opintoja tehdessään DNA:n sekvensointiin uuden OS-Seq -teknologian, joka julkaistiin vaikutusvaltaisessa Nature Biotechnology -tiedelehdessä. Innovaation ympärille rakentui firma, joka osasi kaupallistaa perinnöllisten tautien geenitestauksen.

Nykyään jo yli 100 työntekijän yritys hakee kasvua NovaSeq -teknologialla, jonka Blueprint Genetics on ottanut käyttöön ensimmäisenä toimijana Suomessa tammikuussa 2018. Uusi sekvensointimenetelmä tuottaa laadukkaampaa ja luotettavampaa dataa kliinisesti oleellisilla ja haastavilla geenialueilla. Blueprint Geneticsin teknologiajohtaja Samuel Myllykankaan mukaan seuraavalle tasolle loikannut geenitestaus muuttaa ratkaisevasti perinnöllisten sairauksien hoitoa.

  • Perinnölliset sairaudet aiheutuvat aina genomin poikkeamista; tuhansien periytyvien tautien taustalla on tunnistettu jo yli 5 000 geenin virheitä. Geenisekvensoinnin löydösten avulla potilaan taudin taustalla oleva geenivirhe voidaan tunnistaa nopeasti, edullisesti ja laadukkaasti, Myllykangas iloitsee.

Innovaatioon yhdistetään myös tekoälyä, johon on investoitu merkittävästi, ja jota alun perin lähdettiin kehittämään muun muassa yhdessä IBM Watsonin kanssa.

  • Laajojen geenipaneelien ja kokoeksomisekvensoinnin avulla perimän analysointi on tehokasta ja luotettavaa. Uudet NGS-sekvensointimenetelmät tuottavat valtavia määriä dataa ja tulosten analysointiin tarvitaan paljon laskentatehoa. Geenidata on erittäin kompleksia ja pirstaloitunutta, joten sen tehokas käsittely on haastavaa. Tekoäly tarjoaa reaaliaikaisen pääsyn dataan joustavalla ja nopealla tavalla. Geneetikkojen aikaa on vapautunut tulosten analysointiin ja lausuntojen valmisteluun,